ALTERAÇÃO DISFUNCIONAL DE SEXO
10-06-2020 - Anussim Brasil
Esta situação até alguns anos atrás só havia uma forma de nominação ?intersexo? e foi proposto uma nova denominação, Anomalia da diferenciação sexual (ADS); Intersexo; Hermafroditismo; Pseudo-hermafroditismo; Gônadas; Ambigüidade genital
Para muitos pais , profissionais de saúde e ambientes sociais encontraremos situações de termos indivíduos com determinações sexuais não correspondentes ao esteriótipo do seu corpo, não por opção sua e sim por uma determinação metabólica associada a condição social lhe imposta na educação. Nossa experiência como profissional de saúde, nos mostra que temos de ter uma observação bastante apurada ao acompanharmos a evolução de uma gestação, também na hora de anunciarmos em um parto o sexo de recém nato, principalmente aos pais que estão ansiosos por determinado sexo de seu rebento, e por qualquer distúrbio hormonal temos alguma ambiguidade ou mal formação genital mesmo que esta seja temporária. Começamos aqui um grande problema de repercussão para o resto da vida deste novo ser; podemos citar como exemplo a mãe que não percebeu a gravidez por estar fazendo uso de anticoncepcional seja ele por qualquer via e sobrecarrega um concepto do sexo feminino ao excesso de hormônios feminino do anticoncepcional e há hipertrofia clitóris e edema de lábios vaginais simulando testículos: Se dissermos ser um menino, estes pais terão dificuldades em desfazer o erro de que anunciou o sexo. Antes de ter certeza do sexo após uma criteriosa avaliação, quando houver se desfeito o engano no subconsciente dos pais já houve uma impressão de sexo quase impossível de se desfazer o engano.
Esta situação até alguns anos atrás só havia uma forma de nominação “intersexo” e foi proposto uma nova denominação, Anomalia da diferenciação sexual (ADS); Intersexo; Hermafroditismo; Pseudo-hermafroditismo; Gônadas; Ambigüidade genital
Observa-se como uma proposta positiva a substituição do termo "intersexo", que, indiscutivelmente, é dúbia. Anomalia da diferenciação sexual (ADS) ou Disorder of Sex Development (DSD) fica uma terminologia mais adequada. No entanto, o grupo que estabeleceu a proposta de consenso parte do princípio de que os cariótipos 46,XX e 46,XY são "códigos secretos" para os pacientes e para seus familiares, o que não é verdade. Com o amplo acesso aos meios de comunicação e de informação, qualquer um passa a relacionar 46,XX como um cariótipo do sexo feminino e 46,XY, do sexo masculino. Muitas das decisões a respeito do gênero de criação não serão condizentes com tal interpretação. Por exemplo, numa insensibilidade completa a andrógenos( a hormônio maculino), o novo diagnóstico fica sendo "ADS 46,XY" e o paciente é criado no sexo feminino. Acrescentar o cariótipo ao nome da disfunção não nos parece adequado pois cria os mesmos problemas que o Consenso tenta resolver.
Por outro lado, substituir-se Hermafroditismo Verdadeiro por "ADS ovotesticular" acaba sendo a persistência da proposta de Klebs, em que se leva em conta o tipo de gônada para definir-se o diagnóstico. Fica claro que "ovotesticular" tem implicações de ovário e testículo. Um paciente com HV criado no sexo feminino acharia estranho que o nome de sua disfunção traz o termo "ovotesticular". Talvez chamarmos a condição de "ADS verdadeira" poderia resolver o problema e não criar novos estigmas pela nomenclatura.
Quanto aos pacientes "Homens XX" ou sexo reverso, a proposta "ADS 46,XX testicular" cria uma automática conotação de gênero de criação (masculino) e devemos lembrar que, enquanto 80\% dos casos são homens fenotípicos e serão criados no sexo masculino, 20\% apresentam genitália ambígua e podem, eventualmente, ser criados no sexo feminino. Voltamos, então, à difícil e constrangedora situação de uma menina ter no nome de seu diagnóstico um cariótipo "feminino" ao lado do nome da gônada masculina. Aliás, esta foi a razão por que a terminologia "insensibilidade androgênica" substituiu "testículo feminizante".
Antes do Consenso, Houk e cols. propuseram uma nova classificação com o objetivo de utilizar termos menos "pejorativos", tanto para os pacientes quanto para os profissionais de saúde. Fica clara, nesta tentativa de classificação, a mesma ênfase dada pelo Consenso aos diagnósticos específicos, sempre que estiverem disponíveis. Assim, ao invés de falar ADS 46,XY num caso de insensibilidade androgênica, deve-se utilizar o diagnóstico específico "insensibilidade androgênica completa" ou "insensibilidade androgênica parcial". Se mais detalhes são conhecidos sobre a mutação do receptor androgênico, esta informação pode ser acrescentada ao diagnóstico. No entanto, esta primeira tentativa de classificação preserva termos como "intersexo", bem como introduz os cariótipos nos diagnósticos sindrômicos (16).
Portanto, nesta parte de nomenclatura, o consenso não resolveu totalmente os problemas a que se propôs e deveria ser revisado antes de sua pretendida aceitação.
Em relação à investigação e manuseio das ADS, foi decisão do Consenso que alguns conceitos gerais no cuidado de pacientes com ADS devem ser aplicados: (a) a atribuição de gênero deve ser evitada antes da avaliação de especialistas, (b) a avaliação e o manuseio a longo prazo devem ser feitos num Centro Médico com equipe multidisciplinar experiente, (c) todos os indivíduos devem receber um gênero, (d) uma via de comunicação fácil entre pais e equipe de saúde é essencial e encoraja-se a participação da família nos processos de decisão, (e) as preocupações dos pacientes e dos familiares devem ser respeitadas e tratadas num ambiente de confiança. A importância de grupos de apoio tanto para os familiares quanto para os próprios pacientes não deve ser descartada.
Não há muito para ser comentado nesses conceitos gerais e deve-se, por questões sociais e legais, não esquecer que o período em que a criança não é registrada, é um período em que ela não existe como cidadã, e medidas judiciais devem ser tomadas para garantir a este indivíduo, mesmo sem registro civil, acesso aos recursos disponibilizados a qualquer criança, tais como vacinação, obtenção de consultas em Centros de Saúde, deslocamentos de um Estado a outro, e assim por diante.
Em 2003, o Conselho Federal de Medicina do Brasil emitiu a resolução 1664/2003 tratando do assunto "Anomalias da Diferenciação Sexual" e propondo uma definição adequada do gênero e tratamento em tempo hábil (Art 2o); menciona também a necessidade de uma estrutura mínima que contemple a realização de exames complementares como dosagens hormonais, exames citogenéticos, de imagem e anátomo-patológicos (Art 3o). No seu Artigo 4o, afirma-se: "Para a definição final e adoção do sexo dos pacientes com anomalias de diferenciação, faz-se obrigatória a existência de uma equipe multidisciplinar que assegure conhecimentos nas seguintes áreas: clínica geral e/ou pediátrica, endocrinologia, endocrinologia pediátrica, cirurgia, genética, psiquiatria, psiquiatria infantil." No seu parágrafo 1o, afirma-se: "Durante toda a fase de investigação, o paciente e seus familiares ou responsáveis legais devem receber apoio e informações sobre o problema e suas implicações." No Parágrafo 2o, afirma-se: "O paciente que apresenta condições deve participar ativamente da definição do seu próprio sexo". Parágrafo 4o: No momento da definição final do sexo, os familiares ou responsáveis legais e, eventualmente, o paciente, devem estar suficiente e devidamente informados de modo a participar da decisão do tratamento proposto. No Artigo 6o, enfatiza-se a importância de o tema "anomalias da diferenciação sexual" estar sendo discutido em eventos médicos, congressos, simpósios e jornadas, visando à sua ampla difusão e atualização dos conhecimentos na área (17).
O Consenso estabelece critérios que sugerem uma ADS, que incluem: (a) clara ambigüidade genital (exemplo, extrofia cloacal), (b) genitália com aparência feminina com aumento clitoriano, fusão labial posterior ou massa inguinal ou labial, (c) genitália com aparência masculina com criptorquidia bilateral, micropênis, hipospádia perineal isolada ou hipospádia leve com testículos não descidos, (d) história familiar de ADS, tal como insensibilidade androgênica completa, (e) discordância entre a aparência genital e o cariótipo pré-natal.
Chama-se a atenção para o fato de que, embora a maioria dos casos seja reconhecida no período neonatal, apresentações em crianças maiores ou adolescentes incluem ambigüidade genital não reconhecida previamente, hérnia inguinal em meninas, puberdade atrasada ou incompleta, virilização em meninas, amenorréia primária, desenvolvimento mamário em meninos, hematúria cíclica em meninos.
Talvez o que o Consenso chama de "clara ambigüidade genital" exemplificando com extrofia cloacal seja um processo não relacionado à embriogênese normal do aparelho uro-genital e, talvez, devesse constituir um grupo à parte, já que se trata de um defeito embriogenético para o qual não se têm detectado genes específicos e no qual não ocorrem alterações hormonais. Importante salientarmos que micropênis isolado ou hipospádia leve com testículos não descidos devem ser incluídos como ADS e merecem investigação, dada a grande falta de associação entre distúrbios graves da determinação gonadal ou da diferenciação sexual com alterações "mínimas" na genitália externa. Nunca perder de vista que muitas crianças que nos procuram devido a "criptorquidia bilateral" são, na verdade, meninas completamente virilizadas portadoras de hiperplasia congênita de supra-renal.
Concluindo, todo paciente com anomalia da diferenciação sexual constitui uma emergência, tanto no sentido de risco de vida (em situações de perda de sal, por exemplo, nas hiperplasias adrenais congênitas) quanto no sentido da integridade psico-social. Tudo que puder ser feito para minimizar o sofrimento tanto do paciente quanto dos familiares é bem-vindo e este é o mote que norteia todos que trabalham neste complexo campo da Endocrinologia, e foi o objetivo do Consenso de Chicago. No entanto, alguns objetivos não foram cumpridos, persistindo uma terminologia dúbia e estigmatizante, e é isto que pretendemos seja revisto nas futuras edições deste Consenso.
1. Resolução CFM No 1.664/2003. Define as normas técnicas necessárias para o tratamento de pacientes portadores de anomalias de diferenciação sexual. Disponível em: <http://www.portalmedico.org.br/resolucoes/cfm/2003/1664_2003.htm>. Acessado em Outubro de 2006.
2. Maciel-Guerra AT, Guerra-JúniorG. Menino ou menina? Os distúrbios da diferenciação do sexo. São Paulo: Editora Manole, 2002.
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